Alzheimer

Investigadores afirman que el hallazgo podría conducir a tratamientos en el futuro

Por Steven Reinberg
Reportero de Healthday

MARTES, 11 de mayo (HealthDay News/DrTango) — Científicos han identificado dos genes que están relacionados con la enfermedad de Alzheimer y que podrían ser objetivos de nuevos tratamientos para esta afección neurodegenerativa.

Las variantes genéticas parecen desempeñar un papel importante en el desarrollo del alzhéimer, ya que tener padres o hermanos con esta enfermedad incrementa el riesgo de una persona. Se calcula que una de cada cinco personas de 65 años desarrollará la enfermedad de Alzheimer durante su vida, agregaron los investigadores.

Los estudios asociativos de todo el genoma están aumentado la comprensión de las vías biológicas que subyacen a la enfermedad de Alzheimer, lo que podría conducir a nuevas terapias, afirmó la autora del estudio, la Dra. Sudha Seshadri, profesora asociada de neurología en la Facultad de medicina de la Universidad de Boston.

Por ahora, las personas deberían saber que los genes interactúan con otros genes y con factores medioambientales, agregó.

Maria Carrillo, directora de relaciones médicas y científicas de la Alzheimer’s Association, dijo que “estos tipos de investigación son lo que necesitamos en términos de análisis genéticos futuros, y de que los resultados se deben confirmar en muestras mucho más grandes, tal como hizo este estudio”.

El informe aparece en la edición del 12 de mayo de la revista Journal of the American Medical Association.

Aunque ya se sabía que tres genes eran los responsables de los casos raros de enfermedad de Alzheimer entre familias, los investigadores conocían con certeza que solo un gen, la apolipoproteína E (APOE), incrementaba el riesgo de la enfermedad de Alzheimer de tipo común, apuntó Seshadri.

Mediante un estudio de análisis de asociación genómica de 3,006 personas que tenían alzhéimer y 14,642 que no padecían esta enfermedad, el grupo de Seshadri identificó otros dos genes asociados con la enfermedad de Alzheimer, ubicados en los cromosomas 2 y 19.

El primer gen estaba próximo a un gen llamado BIN1 en el cromosoma 2 y el segundo cerca de varios genes, incluidos EXOC3L2, BLOC1S3 y MARK4 en el cromosoma 19, apuntaron los investigadores.

A través de otro conjunto de personas con y sin enfermedad de Alzheimer, los investigadores pudieron confirmar los hallazgos.

Desafortunadamente, estos genes aportan muy poco a la predicción del riesgo de esta enfermedad, ya que el efecto de cada gen individual es pequeño, explicó Seshadri, por tanto, las personas mayores en riesgo de Alzheimer no tienen que salir corriendo a hacerse la prueba genética para ver si portan estos nuevos genes.

Sin embargo, la identificación de estos nuevos genes apunta hacia nuevas vías biológicas involucradas en el desarrollo del alzhéimer. Estudiar estas vías conducirá a nuevas formas para posponer, prevenir y quizá tratar la enfermedad, aunque tales beneficios estén probablemente a una década de distancia, dijo Seshadri.

El Dr. Sam Gandy, director asociado del Centro de Investigación de la Enfermedad de Alzheimer de la Escuela de Medicina Mount Sinai de la ciudad de Nueva York, dijo que estos hallazgos necesitan una confirmación independiente para asegurar que estos genes de riesgo de la enfermedad de Alzheimer son reales.

Además, Gandy cree que el lugar donde están ubicados estos genes podría convertirlos en objetivos sensibles para nuevos medicamentos.

Otro experto, Greg M. Cole, director del Centro de la Enfermedad de Alzheimer de la Universidad de California en Los Ángeles, dijo que “este estudio confirma dos asociaciones genéticas identificadas, pero halla que no son útiles como factores de riesgo adicionales que se combinen para ofrecer un mayor poder predictivo”.

Sin embargo, este estudio también halla dos nuevas relaciones significativas con otros genes, apuntó. “Si se confirman en otros estudios, podrían darnos más información sobre el proceso neurodegenerativo y, con suerte, cómo encontrar medicamentos que lo detengan”.

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Una investigación sugiere que los pacientes podrían beneficiarse de una derivación usada para una afección cerebral menos común

Por Jenifer Goodwin
Reportera de Healthday

MARTES, 4 de mayo (HealthDay News/DrTango) — Una derivación cerebral, que se utiliza normalmente para tratar una afección neurológica menos común, podría ayudar a algunas personas que sufren de enfermedad de Alzheimer, sugiere una investigación reciente.

La otra enfermedad, la hidrocefalia de presión normal (HPN), ocurre cuando se acumula un exceso de líquido cerebroespinal en los ventrículos, o cavidades, de las profundidades del cerebro. Los motivos de la acumulación de fluido se desconocen, pero tiende a ocurrir en personas mayores, señaló el autor del estudio, el Dr. Sebastian Koga, residente principal y cirujano del departamento de neurocirugía del Centro de Ciencias de la Salud de la Universidad de Virginia.

Los médicos buscan tres síntomas específicos para diagnosticar la HPN: dificultades para caminar (trastornos del paso), incontinencia urinaria y demencia, o pérdida de memoria: Con frecuencia, la afección se puede ralentizar o aliviar mediante un procedimiento quirúrgico en el que se implanta una derivación en el cerebro para drenar el fluido hacia la cavidad abdominal, donde se reabsorbe de manera inocua, apuntó Koga.

En el estudio, Koga y colegas tomaron biopsias del cerebro de 50 pacientes que habían sido diagnosticados con HPN y se habían sometido a una cirugía de derivación.

Alrededor del treinta por ciento había sido diagnosticado con otras afecciones, entre ellas temblores similares al Parkinson (13 por ciento), depresión mayor (16 por ciento) y Alzheimer (3 por ciento).

Tras la cirugía, los investigadores dieron seguimiento a los pacientes durante un promedio de 26 meses. Casi la mitad (47 por ciento) obtuvo una mejora significativa de los síntomas.

Pero el 21 por ciento no percibió ningún beneficio, y el 30 por ciento continuó en rápido declive, señaló Koga.

Al analizar el tejido cerebral, los investigadores encontraron que los pacientes que tenían menos probabilidades de mejorar o que eran más propensos a experimentar un declive también tenían altos recuentos de placas amiloideas y ovillos neurofibrilares, características de la enfermedad de Alzheimer.

Aunque una conclusión posible es que estos pacientes también tenían Alzheimer, otra posibilidad es que ambas afecciones comparten similitudes subyacentes, y que la derivación podría también ayudar a los pacientes de Alzheimer, apuntó Koga.

“Desde 1965, hemos estado pensando en este trío de síntomas (la anormalidad en el paso, la incontinencia urinaria y los problemas de memoria) como una enfermedad especial, y la hemos llamado hidrocefalia de presión normal”, comentó Koga. “Mi hipótesis es que la HPN no es un proceso de enfermedad específico, sino parte del espectro de la demencia”.

La investigación debía presentarse el martes en la reunión de la American Association of Neurological Surgeons en Filadelfia.

Desde los años 60, los médicos consideran a la HPN como una enfermedad distinta del Alzheimer, que ocurre cuando la proteína beta amiloidea se acumula y forma las placas amiloideas y los ovillos neurofibrilares. Se piensa que el proceso mata a las neuronas y lleva a los síntomas degenerativos del Alzheimer.

En lugar de enfocarse en los síntomas de la HPN, las dos afecciones podrían ser causadas por anomalías de la proteína tau, arguye Koga. Eso significa que unos cinco a seis millones de personas que sufren de Alzheimer podrían también beneficiarse de la derivación, algo que por lo general no se ofrece a los pacientes diagnosticados con la afección, añadió.

“Es teóricamente posible que esta misma cirugía pueda ayudar a retrasar o mejorar los síntomas de Alzheimer”, dijo Koga.

Sin embargo, un desafío es determinar si los pacientes de Alzheimer se beneficiarían de la derivación. El procedimiento no es algo que se deba tomar a la ligera. Alrededor del diez por ciento de las personas a las que se implantó la derivación experimentaron complicaciones, mientras que las biopsias cerebrales necesarias para medir la placa y los ovillos de la placa beta amiloidea son un procedimiento invasivo.

Una solución mejor y menos invasiva sería buscar biomarcadores que indiquen un exceso de fluido cerebroespinal mediante una punción lumbar, un método que Koga y colegas investigan ahora.

“Cuando la enfermedad está avanzada y los pacientes tienen un número alto de lesiones, no se beneficiarán de la derivación”, advirtió Koga. “En el futuro, podríamos usar biomarcadores para predecir qué pacientes de demencia se beneficiarán de la derivación, y cuáles no”.

El Dr. Richard Byrne, presidente de neurocirugía del Centro Médico de la Universidad de Rush, dijo que el estudio era una “forma intuitiva e inteligente” de intentar determinar cómo averiguar a cuáles pacientes ayudaría una derivación.

Actualmente, diferenciar esto es difícil, agregó Byrne. Los neurólogos y neurocirujanos dependen de una combinación de síntomas del paciente, un examen físico, escáneres cerebrales y drenar el fluido mediante el uso de punción lumbar para determinar si los pacientes muestran señales de mejora.

“Desafortunadamente, ninguna de estas pruebas es perfecta”, lamentó Byrne. “Se trata de una red muy difícil de desenredar, e intentan añadir algunas herramientas diagnósticas más. Parece que están avanzando en la pesquisa”.

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Citas Memorables

La empresa malagueña Brain Dynamics desarrolla un sistema para diagnosticar la enfermedad

IGNACIO A. CASTILLO. MÁLAGA  El alzheimer es el drama de no poder ni siquiera reconocerse. Es una enfermedad de muy lenta evolución, que provoca la pérdida de células nerviosas del cerebro, y que conduce a problemas de la memoria, la capacidad de reflexión y de tomar decisiones, la orientación espacial, la concentración y el lenguaje. Cuanto antes se detecte que existe este transtorno, el paciente ganará en calidad de vida, ya que el tratamiento se administrará con mayor precocidad. Una empresa de Málaga desarrolla un proyecto para lograr que se adelanten estos diagnósticos a través de un sistema de inteligencia artificial.

Brain Dynamics es una empresa de base tecnológica ganadora de un premio Spin-Off de la UMA que desde el principio tenía el objetivo de aplicar las nuevas tecnologías al ámbito de la salud, y en concreto, al más sabio de los órganos del cuerpo: el cerebro, del que hay tantas cosas aún por descubrir. Su director y socio fundador, Antonio García Linares, explica que en el proyecto participan dos grupos de investigación de la Universidad, uno de ´Inteligencia computacional y análisis de imágenes´, de la Escuela de Informática; y otro de ´Control nervioso de la respiración, circulación y de las emociones´, de la facultad de Medicina.

Un mal extendido. “¿Quién no tiene un familiar o amigo que tiene el mal de alzheimer?”, se pregunta. Las previsiones de las autoridades sanitarias, además, apuntan a que cada vez serán más los pacientes que sufran esta enfermedad, entre otras cosas, porque la población está cada vez más envejecida. La detección precoz de este mal será fundamental, además, para ahorrar gastos sanitarios.

El sistema de Brain Dynamics se basa en la utilización de técnicas de inteligencia artificial para obtener diagnósticos a partir de una gran base de datos de imágenes del cerebro de 1.942 sujetos a los que se le han practicado resonancias magnéticas. “El 60% de ellos son personas sanas y el 40% tiene alzheimer, clínicamente contrastado”, añade. “Los cambios son tan sutiles, la pérdida de masa gris tan leve, que ni siquiera el ojo del más experto neurólogo es capaz de detectar la enfermedad en su estadio inicial”, señala.

Evolución. Es ahí donde entra en juego la inteligencia artificial, un término que a muchos puede resultar aún extraño y que en pocas palabras viene a ser la forma de prever el comportamiento, en este caso, de un cerebro, tras introducir en un programa informático una serie de parámetros objetivos, basándose en la experiencia previa. El sistema, denominado e-BA (Electronic Brain Knowledge Access), se encarga de hacer una recreación de la evolución que ese cerebro va a tener con el tiempo, dividiendo la resonancia magnética en hasta 116 partes. Es lo que denomina mapa cerebral. “Los primeros resultados apuntan a una fiabilidad del 90% en el diagnóstico del alzheimer precoz”, destaca García Linares.

Este proyecto está cofinanciado por Corporación Tecnológica de Andalucía (CTA) y la Agencia IDEA. El grupo de investigación de Medicina está ahora trabajando en la segunda fase de validación del sistema, con pruebas aún más exhaustivas.

Los servicios de e-BA permitirán una mejor comprensión de la evolución de la estructura del cerebro humano normal en función de la edad, de sus procesos de envejecimiento y del proceso neurodegenerativo de la enfermedad de alzheimer. De esta forma, podrán utilizarse indicadores de riesgo de padecer la enfermedad y se facilitará el diagnóstico precoz, ya que se podrá diferenciar el proceso evolutivo del envejecimiento cerebral normal del patológico.

¿Cuándo se podrá utilizar este revolucionario sistema en los hospitales? “Creemos y confiamos que en el futuro, este sistema esté tan extendido como ahora las mamografías en las mujeres, que son prescritas cuando la paciente cumple cierta edad y se repiten de forma regular, con el objetivo de detectar de la forma más precoz posible la aparición del tumor”, concluye García Linares.

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